طوّر باحثون أستراليون في جامعة ملبورن، اختبار دم مبتكراً، لتسريع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال حديثي الولادة (من التليف الكيسي إلى الأمراض المتعلقة بالميتوكوندريا).
الاختبار يستهدف فحص البروتينات الموجودة في أنواع معينة من خلايا الدم، بدلاً من الاكتفاء بالتحليل الجيني التقليدي.
وقال د. ديفيد ستراود، الأستاذ في الجامعة، والباحث الرئيسي في الدراسة: «هذا الاختبار يحدد بسرعة أيّاً من التغيرات الجينية المشتبه فيها، يسبّب تلفاً في البروتينات، والمسؤول عن المرض، كما يُسهم في تسريع الحصول على الرعاية الطبية المناسبة، وتجنب الإجراءات المؤلمة».
وأضاف: «تستخدم الاختبارات الجينومية الحالية كخط دفاع أول، لكنها توفر تشخيصاً واضحاً لـ 50% فقط من الحالات، وتستغرق أشهراً وسنوات في بعض الأحيان، أما الاختبار الجديد فيرفع هذه النسبة إلى 70%، ويستغرق وقتاً أقل».
ووفق ستراود «يتطلب الاختبار عينة دم صغيرة جداً لا تتجاوز مليلتراً واحداً، مقارنة بالتقنيات الحالية التي تتطلب إجراءات أكثر توغلاً مثل خزعات العضلات، ما يجعله خياراً أكثر أماناً وراحة للرضع».
وتابع: «تعدّ هذه الخطوة ذات أهمية خاصة لمرضى اضطرابات الميتوكوندريا، وهي أمراض نادرة تصيب مراكز إنتاج الطاقة في الخلايا، وغالباً ما يصعب تشخيصها بدقة، والاختبار الجديد لا يعدّ بديلاً أقل تكلفة وأكثر كفاءة فقط، بل يفتح المجال أمام تحسين رعاية المرضى، وتخفيف العبء عن أنظمة الرعاية الصحية».